Semua yang perlu anda ketahui mengenai talasemia

Talasemia adalah gangguan darah yang diwarisi yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk menghasilkan hemoglobin dan sel darah merah.

Seseorang dengan talasemia akan mempunyai terlalu sedikit sel darah merah dan terlalu sedikit hemoglobin, dan sel darah merah mungkin terlalu kecil.

Kesannya boleh berkisar dari ringan hingga teruk dan mengancam nyawa.

Kira-kira 100,000 bayi baru lahir dilahirkan setiap tahun dengan bentuk talasemia yang teruk. Ini paling biasa dengan keturunan Mediterranean, Asia Selatan, dan Afrika.

Gejala

Penyakit kuning boleh menjadi gejala talasemia.

Gejala talasemia berbeza-beza bergantung pada jenis talasemia.

Gejala tidak akan muncul sehingga usia 6 bulan pada kebanyakan bayi dengan talasemia beta dan beberapa jenis talasemia alfa. Ini kerana neonatus mempunyai jenis hemoglobin yang berbeza, yang disebut hemoglobin janin.

Selepas 6 bulan, hemoglobin "normal" mula menggantikan jenis janin, dan gejala mungkin mula muncul.

Ini termasuk:

• penyakit kuning dan kulit pucat
• mengantuk dan keletihan
• sakit dada
• tangan dan kaki sejuk
• sesak nafas
• kaki kejang
• degupan jantung yang cepat
• makanan kurang sihat
• pertumbuhan yang tertangguh
• sakit kepala
• pening dan pengsan
• kerentanan yang lebih besar terhadap jangkitan

Kecacatan rangka mungkin berlaku semasa badan berusaha menghasilkan lebih banyak sumsum tulang.

Sekiranya terlalu banyak zat besi, badan akan berusaha menyerap lebih banyak zat besi untuk mengimbangi. Zat besi juga boleh terkumpul dari perjalanan darah. Zat besi yang berlebihan boleh membahayakan limpa, jantung, dan hati.

Pesakit dengan hemoglobin H lebih cenderung mengembangkan batu empedu dan limpa yang membesar.

Tidak dirawat, komplikasi talasemia boleh menyebabkan kegagalan organ.

Rawatan

Rawatan bergantung pada jenis dan keparahan talasemia.

Pemindahan darah secara berkala mungkin diperlukan bagi orang-orang dengan beberapa jenis talasemia.

Transfusi darah: Ini dapat mengisi kadar hemoglobin dan sel darah merah. Pesakit dengan talasemia major memerlukan antara lapan hingga dua belas transfusi setahun. Mereka yang mempunyai talasemia yang lebih teruk akan memerlukan hingga lapan transfusi setiap tahun, atau lebih banyak pada masa tekanan, penyakit, atau jangkitan.

Kelasi besi: Ini melibatkan penyingkiran zat besi yang berlebihan dari aliran darah. Kadang kala perjalanan darah boleh menyebabkan besi berlebihan. Ini boleh merosakkan jantung dan organ lain. Pesakit boleh diresepkan deferoxamine, ubat yang disuntik di bawah kulit, atau deferasirox, yang diambil melalui mulut.

Pesakit yang menerima pemindahan darah dan khelasi mungkin juga memerlukan makanan tambahan asid folik. Ini membantu sel darah merah berkembang.

Sumsum tulang, atau sel stem, transplantasi: Sel sumsum tulang menghasilkan sel darah merah dan putih, hemoglobin, dan platelet. Transplantasi dari penderma yang serasi mungkin merupakan rawatan yang berkesan, dalam kes yang teruk.

Pembedahan: Ini mungkin diperlukan untuk membetulkan kelainan tulang.

Terapi gen: Para saintis sedang menyiasat teknik genetik untuk merawat talasemia. Kemungkinan termasuk memasukkan gen beta-globin normal ke sumsum tulang pesakit, atau menggunakan ubat untuk mengaktifkan semula gen yang menghasilkan hemoglobin janin.

Punca

Hemoglobin protein mengangkut oksigen ke seluruh badan dalam sel darah. Sumsum tulang menggunakan zat besi yang kita dapat dari makanan untuk membuat hemoglobin.

Pada orang dengan talasemia, sumsum tulang tidak menghasilkan cukup hemoglobin atau sel darah merah yang sihat. Dalam beberapa jenis ini menyebabkan kekurangan oksigen, mengakibatkan anemia dan keletihan.

Orang dengan talasemia ringan mungkin tidak memerlukan rawatan apa pun, tetapi bentuk yang lebih teruk memerlukan pemindahan darah secara berkala.

Diagnosis

Talasemia adalah penyakit darah yang diwarisi.

Sebilangan besar kanak-kanak dengan talasemia sederhana hingga teruk menerima diagnosis pada masa mereka berumur 2 tahun.

Orang yang tidak mempunyai gejala mungkin tidak menyedari bahawa mereka adalah pembawa sehingga mereka mempunyai anak dengan talasemia.

Ujian darah dapat mengesan jika seseorang itu pembawa atau jika mereka menghidap talasemia.

Kiraan darah lengkap (CBC): Ini dapat memeriksa tahap hemoglobin dan tahap dan ukuran sel darah merah.

Kiraan retikulosit: Ini mengukur seberapa cepat sel darah merah, atau retikulosit, dihasilkan dan dilepaskan oleh sumsum tulang. Reticulocytes biasanya menghabiskan masa sekitar 2 hari dalam aliran darah sebelum berkembang menjadi sel darah merah yang matang. Antara 1 dan 2 peratus sel darah merah seseorang yang sihat adalah retikulosit.

Zat besi: Ini akan membantu doktor menentukan penyebab anemia, sama ada talasemia atau kekurangan zat besi. Pada talasemia, kekurangan zat besi bukanlah penyebabnya.

Ujian genetik: Analisis DNA akan menunjukkan sama ada seseorang mempunyai talasemia atau gen yang rosak.

Ujian pranatal: Ini dapat menunjukkan sama ada janin mempunyai talasemia, dan seberapa parahnya.

• Pensampelan chorionic villus (CVS): sekeping plasenta dikeluarkan untuk ujian, biasanya sekitar minggu ke-11 kehamilan.
• Amniosentesis: sampel kecil cecair amniotik diambil untuk ujian, biasanya pada minggu ke-16 kehamilan. Cecair ketuban adalah cecair yang mengelilingi janin.

Jenis-Jenis

Empat rantai protein alpha-globin dan dua beta-globin membentuk hemoglobin. Dua jenis talasemia utama adalah alpha dan beta.

Talasemia alfa

Dalam talasemia alfa, hemoglobin tidak menghasilkan protein alpha yang mencukupi.

Untuk membuat rantai protein alpha-globin, kita memerlukan empat gen, dua pada setiap kromosom 16. Kita mendapat dua dari setiap ibu bapa. Sekiranya satu atau lebih gen ini hilang, talasemia alfa akan berlaku.

Keparahan talasemia bergantung pada berapa banyak gen yang rosak, atau bermutasi.

Satu gen yang rosak: Pesakit tidak mempunyai gejala. Orang yang sihat yang mempunyai anak dengan gejala talasemia adalah pembawa. Jenis ini dikenali sebagai alpha thalassemia minima.

Dua gen yang rosak: Pesakit mengalami anemia ringan. Ia dikenali sebagai talasemia alpha minor.

Tiga gen yang rosak: Pesakit mempunyai penyakit hemoglobin H, sejenis anemia kronik. Mereka memerlukan pemindahan darah secara berkala sepanjang hayat mereka.

Empat gen yang rosak: Talasemia alfa adalah bentuk talasemia alfa yang paling teruk. Ia diketahui menyebabkan hidrops fetalis, keadaan serius di mana cecair terkumpul di bahagian badan janin.

Janin dengan empat gen bermutasi tidak dapat menghasilkan hemoglobin normal dan tidak mungkin bertahan, walaupun dengan pemindahan darah.

Talasemia alfa sering terjadi di China selatan, Asia Tenggara, India, Timur Tengah, dan Afrika.

Talasemia Beta

Kami memerlukan dua gen globin untuk membuat rantai beta-globin, satu dari setiap ibu bapa. Sekiranya salah satu atau kedua-dua gen rosak, talasemia beta akan berlaku.

Keterukan bergantung kepada berapa banyak gen yang bermutasi.

Satu gen yang rosak: Ini disebut beta talasemia minor.

Dua gen yang rosak: Mungkin ada gejala sederhana atau teruk. Ini dikenali sebagai talasemia utama. Dulu disebut anemia Colley.

Talasemia beta lebih kerap berlaku pada orang keturunan Mediterranean. Prevalensi lebih tinggi di Afrika Utara, Asia Barat, dan Kepulauan Maldive.

Komplikasi

Pelbagai komplikasi boleh timbul.

Lebihan besi

Ini mungkin disebabkan oleh pemindahan darah yang kerap atau penyakit itu sendiri.

Kelebihan zat besi meningkatkan risiko hepatitis, (hati bengkak), fibrosis (parut di hati), dan sirosis, atau kerosakan hati progresif akibat parut.

Kelenjar endokrin menghasilkan hormon. Kelenjar pituitari sangat sensitif terhadap kelebihan zat besi. Kerosakan boleh menyebabkan penundaan akil baligh dan pertumbuhan yang terhad. Kemudian, terdapat risiko yang lebih tinggi untuk menghidap diabetes dan kelenjar tiroid yang tidak aktif atau terlalu aktif.

Lebihan besi juga meningkatkan risiko aritmia, atau irama jantung yang tidak normal, dan kegagalan jantung kongestif.

Alloimmunization

Kadang kala, transfusi darah akan mencetuskan reaksi di mana sistem kekebalan tubuh seseorang bertindak balas terhadap darah baru dan cuba memusnahkannya. Penting untuk mempunyai jenis darah yang tepat untuk mengelakkan masalah seperti ini.

Limpa yang diperbesar

Limpa mengitar semula sel darah merah. Pada talasemia, sel darah merah mungkin memiliki bentuk yang tidak normal, sehingga sulit bagi limpa untuk mendaur ulang mereka. Sel-sel terkumpul di limpa, menjadikannya tumbuh.

Limpa yang membesar boleh menjadi terlalu aktif. Ia boleh mula memusnahkan sel darah yang sihat yang diterima pesakit semasa melakukan transfusi. Kadang kala, pesakit mungkin memerlukan splenektomi, atau pembedahan membuang limpa. Ini sekarang jarang berlaku, kerana membuang limpa boleh menyebabkan komplikasi lain.

Jangkitan

Mengeluarkan limpa menyebabkan kemungkinan jangkitan lebih tinggi, dan transfusi secara berkala meningkatkan risiko dijangkiti penyakit bawaan darah.

Kecacatan tulang

Dalam beberapa kes, sumsum tulang mengembang, ubah bentuk tulang di sekelilingnya, terutamanya tulang tengkorak dan muka. Tulang boleh menjadi rapuh, meningkatkan risiko patah tulang.

Hidup dengan talasemia

Bergantung pada jenis talasemia, rawatan perubatan berterusan mungkin diperlukan untuk menguruskan keadaan dengan berkesan. Mereka yang menerima transfusi mesti memastikan mengikut jadual transfusi dan khelasi mereka.

Diet dan senaman yang sihat adalah penting, tetapi pesakit harus berjumpa dengan doktor mereka mengenai berapa banyak makanan kaya zat besi, seperti bayam, yang harus dimakan.

Orang dengan talasemia dinasihatkan untuk:

• menghadiri semua janji biasa mereka
• menjaga hubungan dengan rakan dan rangkaian sokongan, untuk membantu menjaga sikap positif
• ikuti diet yang sihat untuk mengekalkan kesihatan yang baik
• dapatkan senaman yang sesuai

Sebilangan makanan, seperti bayam atau bijirin yang diperkaya dengan zat besi, mungkin harus dihindari, untuk mencegah penumpukan zat besi yang berlebihan. Pesakit harus membincangkan pilihan diet dan senaman dengan doktor mereka.

Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC) mendesak orang-orang dengan talasemia agar vaksinasi mereka tetap terkini, untuk mencegah penyakit.

Ini sangat penting bagi mereka yang menerima transfusi, kerana mereka mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk dijangkiti hepatitis A atau B.

Talasemia dan kehamilan

Sesiapa yang mempertimbangkan kehamilan harus mendapatkan kaunseling genetik terlebih dahulu, terutamanya jika kedua-dua pasangan mempunyai atau mungkin mempunyai talasemia.

Semasa mengandung, seorang wanita dengan talasemia mungkin mempunyai risiko kardiomiopati dan diabetes yang lebih tinggi. Mungkin ada sekatan pertumbuhan janin juga.

Ibu harus dinilai oleh pakar kardiologi atau ahli hematologi sebelum dan semasa kehamilan, untuk mengurangkan masalah, terutama jika dia mempunyai talasemia beta minor.

Semasa bersalin, pemantauan janin secara berterusan mungkin disyorkan.

Prospek

Prospek bergantung kepada jenis talasemia.

Seseorang yang mempunyai sifat talasemia mempunyai jangka hayat yang normal. Walau bagaimanapun, komplikasi jantung yang disebabkan oleh talasemia beta utama boleh menjadikan keadaan ini membawa maut sebelum usia 30 tahun.