Para saintis mengaitkan 151 gen dengan fibrilasi atrium
Dengan menggunakan data genomik dari lebih dari 1 juta orang, saintis telah memilih 151 gen yang mungkin berkaitan dengan fibrilasi atrium, yang merupakan keadaan yang menyebabkan degupan jantung tidak teratur dan meningkatkan risiko strok.
Penemuan kajian antarabangsa "data besar" - kini diterbitkan dalam jurnal Genetik Alam - harus meningkatkan pemahaman kita tentang biologi fibrilasi atrium (A-fib) dan membawa kepada rawatan yang lebih baik.
Mereka juga "mempunyai implikasi penting untuk kesihatan yang tepat dan pencegahan penyakit kardiovaskular," kata pengarang kajian kanan kanan Cristen J. Willer, seorang profesor perubatan komputasi dan bioinformatik di University of Michigan di Ann Arbor.
Dari gen yang mereka kenal, para penyelidik menyusun "skor risiko" genetik untuk membantu memilih individu yang berisiko lebih tinggi untuk A-fib untuk pemantauan lebih dekat.
Banyak gen mempengaruhi perkembangan jantung pada janin. Pasukan mengatakan bahawa ini menunjukkan bahawa varian gen ini dapat menanamkan kerentanan terhadap A-fib sebelum kelahiran.
Kemungkinan lain adalah bahawa mereka boleh menyebabkan gen yang tidak aktif sejak sebelum kelahiran dihidupkan kembali pada masa dewasa.
A-fib memerlukan rawatan baru
Kira-kira 2.2 juta orang di Amerika Syarikat menghidap A-fib, keadaan di mana bahagian kiri ruang atas jantung, atau atrium, berdegup secara tidak teratur. Ini menyebabkan darah berkumpul dan meningkatkan kemungkinan pembekuan darah.
Sekiranya gumpalan darah terbentuk di atrium, ia dapat bergerak ke otak dan menyekat salah satu arteri, sehingga menimbulkan strok. Inilah sebabnya mengapa menghidap A-fib meningkatkan risiko seseorang mengalami strok rata-rata empat hingga enam kali.
Sebilangan orang dengan A-fib mengalami simptom seperti sakit dada, berdebar-debar di dada, keletihan, pengsan, dan sesak nafas. Yang lain tidak mempunyai.
A-fib yang lebih awal dikesan, semakin besar kemungkinan untuk mencegah strok, kegagalan jantung, dan komplikasi lain.
Walau bagaimanapun, terdapat beberapa pilihan semasa untuk merawat A-fib, dan pilihan yang ada jarang menyembuhkannya dan sering mengakibatkan kesan sampingan yang serius.
Willer dan rakan-rakannya mendakwa bahawa kemungkinan 32 daripada 151 gen yang mereka kenal pasti berinteraksi dengan ubat-ubatan yang sudah diluluskan untuk merawat keadaan lain.
Mereka menunjukkan bahawa penemuan mereka memberi asas untuk penyelidikan lebih lanjut mengenai apakah ubat-ubatan tersebut dapat mencegah atau menyembuhkan A-fib.
Data dari beberapa biobank
Para penyelidik menjalankan kajian persatuan genom pada data yang dikumpulkan dari enam kajian. Set data berasal dari sejumlah "biobank" di negara yang berlainan. Ini termasuk set data dari: AFGen Consortium, DiscovEHR, Michigan Genomics Initiative, UK Biobank, deCODE Genetics di Iceland, dan kajian HUNT di Norway.
Dengan menggunakan pendekatan data besar kolaboratif, para penyelidik percaya bahawa mereka dapat mengenal pasti gen yang tidak muncul dari analisis kumpulan data individu.
Mereka mencatat bahawa banyak varian risiko yang mereka kenal pasti terletak di dekat gen di mana mutasi yang lebih berbahaya "telah dilaporkan menyebabkan cacat jantung yang serius pada manusia [...] atau gen yang dekat penting untuk fungsi dan integriti otot yang dilancarkan."
Mereka juga mendapati bahawa orang yang mengembangkan A-fib pada awal usia membawa lebih banyak gen risiko daripada mereka yang mengembangkannya kemudian.
Pasukan ini menyimpulkan bahawa, walaupun penemuan itu penting, kajian lanjutan kini perlu mengesahkannya.
"Kami berharap eksperimen biologi molekul tambahan dapat menentukan bagaimana membuat irama jantung berkala yang berterusan dengan mempelajari gen yang telah kita dan orang lain kenal."
Cristen J. Willer
