Apa itu mutasi MTHFR?

Methylenetetrahydrofolate reductase, atau MTHFR, adalah enzim yang memecah homosistein asid amino. Gen MTHFR yang memberi kod untuk enzim ini berpotensi bermutasi, yang boleh mengganggu kemampuan enzim untuk berfungsi secara normal atau tidak sepenuhnya mematikannya.

Orang mempunyai dua MTHFR gen, mewarisi satu daripada setiap ibu bapa mereka. Mutasi boleh mempengaruhi satu (heterozigot) atau kedua-dua (homozigot) gen ini.

Terdapat dua jenis umum, atau varian, dari MTHFR mutasi: C677T dan A1298C.

Mutasi dalam MTHFR gen berlaku pada kira-kira 25% orang keturunan Hispanik dan 10-15% orang Kaukasia Amerika Utara.

Mutasi ini dalam keadaan jarang menyebabkan tahap homosistein dalam darah tinggi, yang boleh menyumbang kepada banyak keadaan kesihatan, seperti:

• kelainan kelahiran
• glaukoma
• gangguan kesihatan mental
• jenis barah tertentu

Dalam artikel ini, kita melihat MTHFR mutasi dengan lebih terperinci, termasuk keadaan kesihatan, diagnosis, dan pilihan rawatan yang berkaitan. Kami juga membincangkan bagaimana MTHFR mutasi boleh mempengaruhi kehamilan.

Keadaan yang berkaitan dengan mutasi MTHFR

Seorang doktor boleh memeriksa sejarah perubatan seseorang ketika mendiagnosis mutasi MTHFR.

Mutasi di MTHFR gen boleh mempengaruhi kemampuan tubuh untuk memproses asid amino - iaitu homosistein - yang boleh mengakibatkan hasil kesihatan yang buruk.

Keadaan yang berkaitan dengan penyelidik MTHFR mutasi gen merangkumi:

• homosistinemia, yang merupakan istilah untuk kadar homosistein yang tinggi dalam darah atau air kencing
• ataxia, keadaan neurologi yang mempengaruhi koordinasi
• neuropati periferi, keadaan neurologi yang merosakkan saraf
• microcephaly, keadaan semasa kelahiran di mana kepalanya lebih kecil daripada biasa
• scoliosis, kelengkungan tulang belakang yang tidak normal
• anemia, yang bermaksud bahawa seseorang mempunyai kekurangan sel darah merah yang sihat
• penyakit kardiovaskular, seperti gumpalan darah, strok, dan serangan jantung
• gangguan kesihatan mental dan tingkah laku, seperti kemurungan dan gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD)

Tanda dan gejala yang mungkin berlaku

Gejala berbeza antara individu dan bergantung pada jenis mutasi. Orang biasanya tidak tahu bahawa mereka mempunyai MTHFR mutasi kecuali jika mereka mengalami gejala yang teruk atau menjalani ujian genetik.

Mempunyai satu atau dua MTHFR mutasi sedikit dapat meningkatkan tahap homosistein yang terdapat dalam darah. Keadaan ini dipanggil homocystinemia.

Homocysteine ​​adalah asid amino yang dihasilkan oleh tubuh dengan memecah protein makanan. Tahap homosistein yang tinggi boleh merosakkan saluran darah dan menyebabkan pembekuan darah. Orang yang mempunyai tahap homosistein tinggi cenderung mempunyai kadar vitamin B-12 yang rendah.

Gejala homosistinemia kerana MTHFR mutasi merangkumi:

• pembekuan darah yang tidak normal
• kelewatan perkembangan
• sawan
• mikrosefali
• darah beku
• koordinasi yang lemah
• mati rasa atau kesemutan di tangan dan kaki

Ketahui lebih lanjut mengenai homosistinemia di sini.

Diagnosis

Seorang doktor dapat menentukan sama ada seseorang mempunyai MTHFR varian dengan mengkaji sejarah perubatan mereka, mempertimbangkan gejala mereka sekarang, dan melakukan pemeriksaan fizikal. Seorang doktor boleh mengesyorkan menjalankan ujian darah untuk memeriksa tahap homosistein seseorang.

Walaupun mungkin untuk mengenal pasti MTHFR mutasi gen melalui ujian genetik, organisasi seperti Persatuan Jantung Amerika mengesyorkan agar tidak disaring secara umum MTHFR varian gen berkenaan dengan risiko kardiovaskular. Ini kerana mutasi gen biasa sahaja tanpa gejala lain tidak dianggap sebagai faktor risiko utama penyakit jantung, dan hasil ujian tidak banyak mempengaruhi pengurusan perubatan.

Pilihan rawatan untuk masalah kesihatan yang berkaitan

Asid folik dapat membantu orang dengan kadar homosistein yang tinggi.

Rawatan perubatan tidak selalu diperlukan untuk MTHFR varian. Perubahan diet dan gaya hidup sering dapat membantu mengimbangi kekurangan nutrien yang timbul.

Walau bagaimanapun, orang mungkin memerlukan rawatan perubatan jika mereka mempunyai tahap homosistein yang tinggi. Seorang doktor mungkin mencadangkan agar orang yang mempunyai tahap homosistein yang tinggi mengambil makanan tambahan berikut:

• asid folik
• vitamin B-6 dan B-12
• metionin
• 5-metiltetrahidrofolat (5-MTHF)

Penting untuk berbincang dengan doktor sebelum memulakan suplemen ini. Terdapat pelbagai penyebab peningkatan homosistein dan rawatannya mungkin berbeza untuk setiap penyebabnya.

Kesan pada kehamilan

Wanita yang menguji positif untuk MTHFR mutasi mungkin mempunyai peningkatan risiko preeklamsia, pembekuan darah, keguguran berulang, atau melahirkan bayi dengan kecacatan kongenital. Beberapa kajian telah dilakukan untuk menentukan hubungan antara mutasi dan komplikasi kehamilan, tetapi data tersebut tidak mencukupi dalam kesimpulannya.

Penyelidikan semasa tidak menunjukkan bahawa cuba campur tangan pada MTHFR mutasi akan mengubah hasil kehamilan. Oleh itu, garis panduan semasa dari pelbagai sumber menyatakan tidak menyaring mutasi secara rutin.

Faktor-faktor risiko

Orang mewarisi satu salinan MTHFR gen dari setiap ibu bapa mereka, yang bermaksud bahawa setiap orang mempunyai dua MTHFR gen. Mutasi boleh berlaku pada satu atau kedua-dua gen.

Mempunyai ibu bapa atau saudara terdekat dengan MTHFR mutasi gen dapat meningkatkan risiko seseorang untuk mewarisi varian yang sama.

Orang yang mempunyai dua orang tua dengan mutasi mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengalami homozigot MTHFR mutasi.

Bila berjumpa doktor

Sekiranya seseorang mengalami gejala anemia, seperti keletihan atau pening, mereka harus berbincang dengan doktor mereka.

Seseorang harus berjumpa doktor jika mereka mengalami gejala kekurangan folat atau kekurangan vitamin B-12, yang mungkin termasuk:

• keletihan
• sesak nafas
• sembelit
• kehilangan selera makan atau penurunan berat badan yang tidak disengajakan
• kelemahan otot
• mati rasa, kesemutan, atau sakit di tangan atau kaki
• pening atau kehilangan keseimbangan
• luka mulut
• perubahan mood

Seseorang juga harus berjumpa doktor jika mereka mengalami gejala anemia, yang mungkin termasuk:

• keletihan
• kelemahan
• sesak nafas
• pening
• sakit kepala
• degupan jantung tidak teratur

Prospek

Mempunyai MTHFR mutasi tidak mempengaruhi semua orang dengan cara yang sama. Orang yang mempunyai satu atau lebih MTHFR varian mungkin mempunyai tahap homosistein yang lebih tinggi daripada biasa dalam darah atau air kencing mereka.

Walaupun penyelidikan semasa telah mengenal pasti perkaitan antara MTHFR varian dan banyak keadaan kesihatan, lebih banyak penyelidikan diperlukan untuk menentukan kesan tepat mutasi gen ini terhadap kesihatan.

Orang boleh bercakap dengan doktor mereka mengenai faedah dan risiko ujian genetik. Walau bagaimanapun, kebanyakan organisasi kesihatan tidak mengesyorkan ujian genetik kecuali seseorang mengalami kesan kesihatan yang ketara.